För att slippa ifrån all denna fenotypiska variation vore det förstås elegant att kunna ha ett gentest som istället påvisar sjukdomsgenen. Precis detta har hänt med sk PKD, alltså polycystic kidney disease hos perserkatter. För tio år sedan scannades den sjukdomen bara med ultraljud. Det fungerade hyfsat, men vi hade vissa problem, för det första utvecklade vissa sjukdomen sent så att vi missade den på unga katter, för det andra var det ibland svårt att upptäcka små förändringar på vissa fenotypiska varianter. Ändå lyckades vi med scanningar att väsentligt reducera förekomsten av sjukdomen. Det beror också på att sjukdomen har en enkel, dominant arvsgång och ganska liten variation i expressiviteten. Det var förutsägbart, hittade vi sjuka katter hittade vi i de allra flesta fall även förändringar hos någon av föräldrarna. För ca 5 år sedan utvecklades ett gentest för PKD, och det har visat sig ha stor säkerhet. Nu kunde man i stället för ultraljud ta ett enkelt gentest som inte kräver speciell utrustning eller kunskap för att utföra, och som dessutom är lika säkert hos äldre och yngre individer. Därför var förhoppningarna stora när ett gentest för HCM utvecklades. Forskare hittade en mutation, en förändring i arvsmassan, hos en gen som kallas myosin-binding protein C hos katter med HCM. De resultat som hittills kommit fram av denna test har dock inte varit alls lika klara som i fallet med PKD. Det verkar som att ungefär 30% av alla maine coon katter har denna gen. Eftersom förekomsten av HCM hos rasen bara är 5-10% undrar man varför så många katter med genen inte visar sjukdom. Det kan förklaras av ev ofullständig expressivitet hos genen eller av att flera gener är inblandade. Om man vänder på det har det också visat sig att av katter som har konstaterad HCM på ultraljud har bara 50% denna gen. Det betyder att genen säkert har betydelse (annars skulle ju betydligt färre HCM-katter ha genen, sådär en 5-10 %) men att den knappast är ensam orsak till HCM (då borde 100% ha den). Alltså är gentesten mycket svag för att ställa diagnosen HCM, den har en sk sensitivitet på 50 % ( upptäcker 50% av fallen) och det är samma sensitivitet som man har om man kastar tärning eller plockar bort kronblad på en blomma (”älskar, älskar inte, ja ni vet…). De rekommendationer som Maine Coone-katten har lämnat nu är att de uppmanar uppfödare att göra gentesten, för att få vidare statistiskt underlag, men att tolka den försiktigt i avelsarbetet. Man avråder INTE helt från avel på katter med enkel genuppsättning, då man är rädd att utesluta för många ur avel, utan bara från katter med dubbel genuppsättning, sk homozygoter (vilket är mycket få). Man rekommenderar inte att basera avelsbeslut alls på gentester i andra raser då man helt saknar kunskap om genens betydelse här, och man avråder definitivt att göra gentester för avelsbeslut i stället för ultraljudsundersökningar.